Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной зиготы — оплодотворенной яйцеклетки, причем в оплодотворении яйцеклетки принимает участие только один сперматозоид. Обычно из зиготы развивается один зародыш. Но иногда после первого митотического деления два бластомера отделяются друг от друга и начинают самостоятельное развитие: из каждого бластомера формируется обособленный от другого зародыш, в результате чего у матери рождаются два ребенка, одинаковые по полу, генотипу и фенотипу. Имеющиеся у них очень незначительные различия обусловлены небольшими наследственными и не наследственными изменениями, которые возникают в их соматических клетках в ходе индивидуального развития.

Схема, поясняющая развитие монозиготных  боизнецов.
         1 – сперматозоид  2 – яйцеклетка   3 – зигота  4 – бластомер.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются из разных зигот, когда две разные яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. Дизиготные близнецы вследствие комбинативной изменчивости, возникающей при гаметогенезе у родителей, отличаются друг от друга наборами конкретных хромосом и аллелей генов и, следовательно, своими  генотипами и фенотипами. Родившиеся одновременно дизиготные близнецы похожи друг на друга и отличаются друг от друга в той же степени, в какой дети одних и тех же родителей, родившиеся в разные годы, во многом похожи друг на друга, и одновременно отличаются друг от друга. Разница между ними заключается лишь в том, что дизиготные близнецы рождаются одновременно, а не с интервалом в несколько  лет, как обычные сибсы – братья и сестры.

Схема, поясняющая развитие дизиготных  боизнецов.
1 – сперматозоид  2 – яйцеклетка   3 – зигота  4 – бластомер.

Частота рождения близнецов

Общая частота рождения близнецов составляет в среднем 1,1 – 1,2 % от всех рождений; из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов, а 2/3 – на дизиготных близнецов. Частота рождения монозиготных близнецов сходна в разных популяциях, а частота рождения дизиготных близнецов существенно различается в разных популяциях. Например, в США дизиготные близнецы среди негров рождаются чаще, чем среди белых. В Европе дизиготные близнецы рождаются с частотой 8 на 1 000 рождений. Самая низкая частота рождения дизиготных близнецов присуща монголоидным популяциям, где она составляет 2-2,5 на 1 000 рождений
Вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а также порядкового номера рождения детей.
В связи с несколько повышенной смертностью среди близнецов, по сравнению с таковой у одиночно рожденных, доля близнецов среди населения составляет всего 0,9 %.

Идентификация монозиготных близнецов

Для  идентификации  монозиготных близнецов используют критерии диагностики зиготности близнецов – фенотипические признаки, обусловливаемые только генотипом. К таким признакам относятся следующие:
•    пол,
•    группы крови по разным системам (АВО, Rh, MN и др.),
•    цвет глаз и кожи,
•    цвета и формы волос,
•    формы носа, губ, рта,
•    форма и величина головы, ушных раковин, пальцев и кистей,
•    особенности строения зубов, цвета их эмали,
•    расположение веснушек, кожных сосудов,
•    кожные узоры на пальцах и ладонях.
Если эти признаки одинаковы у двух близнецов, то можно с уверенностью утверждать, что они являются монозиготными близнецами. Идентификацию близнецов лучше проводить через несколько лет после рождения, так как в детском возрасте некоторые признаки недостаточно отчетливо выражены. В акушерской практике тип близнецов определяется по количеству (одна, две) околоплодной оболочек и плацент. Кроме того, достоверным критерием монозиготности близнецов является приживляемость кусочков кожи, пересаженных от одного близнеца другому.

Термины по генетике

1.      Альтернативные признаки – контрастные признаки (Например: карие глаза – голубые глаза,

      среди них встречаются и противоположные признаки :

      высокий рост – низкий рост).

2.      Аллели (аллельные гены) – гены, определяющие развитие альтернативных признаков.

3.      Аутосомы – хромосомы, по которым у самцов и самок нет различий.

4.      Взаимодействие генов – взаимосвязанное действие одной, двух или более пар генов, определяющих развитие одного и того же признака.

5.      Генетика – наука о наследственности и изменчивости.

6.      Генотип – сумма генов, полученная организмом от родителей.

7.      Гетерозигота («гетеро»=»разный») – организм с разными аллелями в генотипе (например: Аа)

8.      Гибридное поколение – поколение, полученное от родителей с разными признаками.

9.      Гибрид – один организм из гибридного поколения.

10.  Гомозигота («гомо» = «одинаковый») – организм с одинаковыми аллелями в генотипе (например: АА  или аа)

11.  Доминантный признак – преобладающий признак (признак, подавляющий остальные): А, В, С,…

12.  Доминирование – простейшая форма взаимодействия генов по типу «доминантность – рецессивность», установленная Г.Менделем.

13.  Изменчивость – общее свойство всех организмов приобретать новые признаки (в пределах вида).

14.  Кодоминирование – форма взаимодействия генов, при которой у гетерозигот проявляются оба аллеля (например, наследование 4 группы крови у человека: АВ).

15.  Комплементарность – форма взаимодействия генов, когда один ген дополняет действие другого гена.

16.  Локус – место положения гена в хромосоме.

17.  Мендель Грегор (чешский монах) – основоположник генетики.

18.  Морган  Томас (американский ученый) – создатель хромосомной теории наследственности.

19.  Наследственность – общее свойство всех организмов передавать свои признаки потомкам.

20.  Неполное доминирование – случай, когда у гетерозиготного потомка – промежуточный фенотип.

21.  Половые хромосомы – хромосомы, по которым у самцов и самок есть различия.

22.  Рецессивный признак – подавляемый признак (признак, который подавляется доминантным): а, в, с,…

23.  Фенотип – сумма внешних и внутренних признаков организма.

Условные символы для составления родословной

Генеалогический метод изучения наследственности — один из самых старых и широко используемых методов гене­тики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений.

Лицо, от которого начинают составлять родословную, называют пробандом. Братьев и сестер пробанда называют сибсами.

Используют следующие символы для составления родословных:

Рис. 1. Символы, применяемые при составлении родословных:

1 — мужчина;

2 — женщина;

 3 — пол не выясненен;

4 — пробанд;

— обладатели признака;

 6 — рано умер;

7 — аборт и мертворождение;

Изучим наследование гипертрихоза. 

Определите тип наследования. (Ответ: сцеплен с у- хромосомой, так передается только от отца к сыну, доминантный признак).

1.         Определите тип наследования признака — доминант­ный или рецессивный. Для этого выясните:

часто ли встречается изучаемый признак (во всех по­колениях или нет);

многие ли члены родословной обладают признаком;

имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не прояв­ляется;

имеют ли место случаи рождения детей без изучаемо­го признака, если оба родителя им обладают;

какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей.

2.         Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом.
Для этого выясните:

как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще;

лица какого пола наследуют признак от отца и мате­ри, несущих признак.

Решение:

1. Определяем тип наследования признака. Признак про­является в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доми­нантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.

2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом яв­ляется признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является ау­тосомным.

Определяем генотипы членов родословной. Введем обо­значения генов: А — доминантная аллель, а — рецессив­ная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при ана­лизирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа.

Ответ: признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной — аа

ЗАДАЧА 2

 Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились три дочери, у одной из которых был  вздорный характер. Одна из  дочерей с мягким характером вышла замуж за человека с таким же характером. У них было два сына, один  из которых  был скандалистом, а другой мягким человеком. Укажите на родословной этой семьи генотипы всех членов.

Близнецовый метод.

Сама природа дала в руки генетиков прекрасный объект для изучения взаимодействия генотипов и внешней среды. Это близнецы. Они бывают двух типов. Обычные близнецы похожи друг на друга не больше, чем братья и сестры. Нередко один из них мальчик, а другой — девочка. Такие близнецы рождаются в случаях, когда происходит оплодотворение сразу двух яйцеклеток. Близнецы другого типа — идентичные, однояйцевые. Они образуются в результате разделения одного оплодотворенного яйца. Идентичные близнецы представляют собой как бы две половины того, что должно стать одним орга­низмом. Поэтому у них одинаковые гены, они всегда одного пола и обладают чрезвычайно большим сход­ством в отношении как физических, так и психиче­ских признаков.

Биохимический метод в определении фенилкетонурии

Метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов. Например, тяжелое заболевание фенилкетонурия развивается в случае гомозиготности по рецессивному гену, активность которого блокирует превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и лишенная фенилаланина диета позволяют приостановить развитие заболевания. У гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови обнаруживается повышенное содержание фенилаланина, хотя фенотип существенно не изменяется, человек здоров. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. Таким образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным заболеванием.

Задача 1. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?