Открытие групп крови и резус-фактора

Группы крови были открыты К. Ландштейнером и Я. Янским в 1900 году. Первое переливание произвел в нашей стране Шамов В. Н. в 1919 году.

Я.Янский

Существование групп крови основано на содержании в эритроцитах и плазме крови веществ – агглютиногенов (изоантигенов) и агглютининов (изоантител).

В эритроцитах содержатся агглютиногены типа А и В, вещества, которые под действием агглютининов типа альфа и ? плазмы неподходящего донора склеивают эритроциты в комочки. Такая реакция называется гемоагглютинация (склеивание крови).

Условно агглютиногены эритроцитов можно назвать “бумагой”, которая склеивается под действием “клея” - агглютинина плазмы.

Нужно добавить, что это “склеивание” происходит только между одноименными агглютиногенами и агглютининами: А + альфа, В + бэта. Разноименные вещества (например, А и бэта не влияют друг на друга).

В эритроцитах 1 группы нет агглютиногенов, но в плазме содержатся агглютинины альфа и бэта .

В эритроцитах 2 группы содержатся А-агглютиногены и агглютинин бэта в плазме.

В третьей группе – наоборот – в эритроцитах В-агглютиноген, а в плазме агглютинин альфа.

Наконец, эритроциты 4 группы содержат А и В-агглютиногены, но в плазме нет агглютининов.

Отсюда понятна проблема переливания крови. Одноименные плазма и эритроциты не должны встретиться, иначе произойдет склеивание эритроцитов.

Так, кровь 1 группы подходит всем, но сама может принять только кровь такой же группы. Кровь 2 и 3 групп подходит тем же группам или 4. Кровь 4 группы нельзя переливать никому, за исключением людей с той же группой. Однако, кровь 4 группы принимает все группы крови при переливании.

Резус-фактор был впервые обнаружен в 1940 году у обезьян макак – резусов и потому был так назван. Этот фактор (а на самом деле это большая группа – около 20 веществ) присутствует в эритроцитах большинства (около 85%) людей планеты. У 15% людей такого фактора нет, однако в их эритроцитах были обнаружены анти-резус факторы.

При переливании крови, несовместимой по резус-фактору, особенно, если это делается не в первый раз, происходит реакция агглютинации эритроцитов.

Особенно опасен резус – конфликт, который может возникнуть между матерью с – резус-фактором и ее + ребенком при беременности. Плод выделяет вещества, на которые у матери выделяются анти-резус факторы (антитела). Эти антитела разрушают эритроциты и кровеносную систему ребенка. Особенно опасна такая ситуация при второй и последующих беременностях (анти-резус вещества накапливаются).

Задачи на картирование хромосом

Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами  на генетической карте определяют по частоте кроссинговера между ними.

Основные этапы решения задач

1. Внимательно прочтите условие задачи. Используя генетическую символику, запишите ее условие, указав пары генов и расстояния между ними или расщепление потомства.

2.Если в задаче дано расщепление потомства, определите расстояние между генами. Помните, что между хромосомами может происходить как одинарный, так и множественный кроссинговер. Для этого:

•           определите, какие особи являются кроссоверными, а какие — некроссоверными. Помните, что количество кроссоверных особей всегда больше, чем некроссоверных;

•           определите, между какими генами произошел кроссинговер и каково количество кроссоверных особей по этой паре генов;

•           определите частоту кроссинговера между генами. Помните, что: 1) при одинарном кроссинговере частоту можно определить, пользуясь формулой (количество кроссоверов разделить на общее количество потомков и умножить на 100%); 2) расстояние между двумя крайними генами при одинарном кроссинговере равно сумме расстояния от одного крайнего гена до гена-маркера и расстояния от гена-маркера до друго­го крайнего гена; 3) при наличии двойного кроссинговера расстояние между генами равно сумме процентов одинарных кроссинговеров и удвоенного процента двой­ных кроссинговеров.

3. Нарисуйте прямую линию, условно показывающую уча­сток хромосомы. Помните, что гены в хромосоме располагаются линейно. При составлении карты старайтесь соблюдать масштаб.

4.  Определите крайние гены и нанесите их на карту. Помните, что: чем больше процент кроссинговера, тем дальше отстоят друг от друга гены в хромосоме.

5. Проанализируйте расположение других генов и нанеси­те их на карту.

6.Дайте ответ на вопрос задачи.

Пример решения задачи

Гены А, В, С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В происходит кроссинговер с частотой 7,4%. А между генами В и С – с частотой 2,9%. Определите взаиморасположение генов А,В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера.

Решение  

Помним, что 1 морганида=1% кроссинговера. Если расстояние между генами  А и В равняется  7,4М, между генами В и С – 2,9М, а между генами А и С – 10,3 М (что составляет сумму 7,4М и 2,9М), значит гены расположены в следующем порядке: АВС 

Разбор решения задачи на кроссинговер

Кроссинговер 1.При скрещивании дрозофил двух известных генотипов, Bb  Vv × bb vv, где B, дикий тип (серый цвет тела), доминирует над b (черный цвет тела) и V (крылья дикого типа) доминируют над v (зачаточные крылья), Томас Морган ожидал получить четыре фенотипа в соотношении 1:1:1:1. Однако он наблюдал:
Фенотип мух	Дикий тип	Черн, Зач.кр.	Серые, Зач.кр.	Черн, Норм.кр.
Количество	965	944	206	185
Эти результаты были объяснены сцеплением генов одновременно с генетической рекомбинацией (кроссинговером). В этом частном случае частота рекомбинации (определенная как соотношение количества рекомбинантов к общему количеству потомства) составляет:
	а) 0,080	б) 0,108	в) 0,170	г) 0,205

2.Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких — 4152 растения, окрашенных морщинистых-149, неокрашенных гладких-152, неокрашенных морщинистых-4163 растения. Объясните полученные результаты

ведем обозначения: А — гладкая форма семян, а — морщинистая;

В -окрашенные семена, b — неокрашенные.

Поскольку от скрещивания растений с гладкими окрашенными семенами с генотипом А-В- с растениями, имеющими морщинистые неокрашенные семена, то есть с генотипом ааbb, получили наибольшее количество таких же растений, причем в соотношении близком 1: 1, значит генотип растений с гладкими окрашенными семенами мог быть только дигетерозиготен АаВb.

Причем, если бы признаки наследовались независимо друг от друга (по Менделю), то соотношение фенотипов и генотипов полученных потомков было бы 1: 1: 1: 1. Но мы видим другое (неравномерное расщепление). Значит в этом задании речь идет о сцепленном наследовании признаков (по Моргану).

Очевидно, к одной группе сцепления будут относиться доминантные аллели генов АВ, а, соответственно,  рецессивные ab — к другой, так как «львиная» доля потомков образовалась от таких исходных гамет как: AB и ab у одного растения и ab — у другого.

Так как у первого родителя помимо основных гамет за счет кроссинговера возникли еще и кроссоверные (рекомбинантные) гаметы: Ab и aB в незначительном количестве, то и появились среди потомков  и морщинистые окрашенные, и гладкие неокрашенные.

Разминка по дигибридному скрещиванию

1 вариант	2 вариант
1. Как назвать организм ааВВ	1. Как назвать организм ВВсс
2. Расщепление при моногибридном скрещивании в F2	2. Расщепление при дигибридном скрещивании в F2
3. А – карие глаза, а – голубые. Фенотипы аа, АА и Аа.	3. А – кудрявые волосы, а – гладкие. Фенотипы АА, Аа и аа.
4. Какие гаметы образует Ввсс	4. Какие гаметы образует ВВСс
5. Может ли у кареглазых родителей быть голубоглазый сын?	5. Может ли у пары с гладкими волосами быть дочь с кудрявыми?

Дигибридное скрещивание

Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным. В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):

         Р  желтые гладкие семена    х      зеленые морщинистые семена 

    Все потомки первого поколения имели гладкие семена желтого цвета. Во втором поколении гибридов проявилось уже четыре фенотипа: желтые гладкие, зеленые гладкие, желтые морщинистые и зеленые морщинистые семена. Причем расщепление по фенотипу каждого признака в отдельности было таким же, как и при моногибридном скрещивании — количество желтых семян было втрое больше, чем зеленых, а количество гладких — втрое больше, чем морщинистых. На основании этого был сформулирован еще один принцип, который известен под названием закон независимого наследования (распределения) признаков, суть которого состоит в том, что альтернативные проявления одного признака могут сочетаться с любыми альтернативными проявлениями другого признака.

    Попробуем объяснить этот закон на основании хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории аллели локализуются в гомологических хромосомах. В опытах Г. Менделя гены, кодирующие цвет и форму семян, располагались в разных хромосомах (обозначим ген окраски как А — желтая и а — зеленая, а ген формы как В — гладкая и b — морщинистая).

    В протекании процесса мейоза, приводящего к образованию гамет, есть одно непреложное правило: гомологичные хромосомы должны разойтись к разным полюсам и «уйти» в разные гаметы. А вот какая именно из гомологических хромосом (с доминантным или рецессивным геном — это, разумеется, относится только к гетерозиготам) отойдет к какому полюсу, дело случая. 

Согласно таблице, мы получим следующее расщепление по фенотипам:

9/16 всех семян гладкие и имеют желтую окраску — соответствующий им генотип можно записать таким образом: А- В- (прочерки означают, что неважно, какой из аллелей присутствует в генотипе, ведь один доминантный ген уже есть, а значит фенотип по данному признаку уже определен);

3/16 — желтые морщинистые семена с генотипом A-bb;

3/16 — зеленые гладкие семена с генотипом ааВ-;

1/16 — зеленые морщинистые семена, имеющие генотип aabb.

     Таким образом, расщепление по фенотипам произошло в соотношении 9:3:3:1, что
равноценно (3 : 1)².
     Вообще, расщепление любого количества пар альтернативных признаков (при условии, что все их гены локализованы в разных хромосомах) можно рассчитать по формуле (3 : 1)ⁿ, где n — количество изучаемых признаков: для моногибридного скрещивания (один признак) получим (3 : 1)¹ = 3 : 1; для дигибридного (два признака) — (3 : 1)² = 9 : 3 : 3 : 1 и т. д.
     Бурное развитие генетики в начале XX в. показало, что отнюдь не все признаки наследуются в соответствии с законами Г. Менделя,
      Перечислим основные причины отклонения от менделевского расщепления: 

• неодинаковая жизнеспособность зигот; 
• случайное нерасхождение гамет; 
• неравная вероятность образования всех типов гамет; 
• неравная вероятность встречи различных типов гамет;
• сцепление генов; 
• сцепленное с полом наследование; 
• различные типы взаимодействия генов; 
• внеядерная наследственность и др.

Моногибридное скрещивание

Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков.
     В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой.
     Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.)
    Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д.

У всех особей   F1  проявился   признак  только   одного  родителя,   а именно — желтая окраска семян. Проявляющийся в первом поколении гибридов признак Г. Мендель назвал доминантным (а само явление — доминированием), а исчезающий — рецессивным.
    Описанная закономерность известна под названием закона-(или правила) единообразия первого поколения. Иногда ее также называют первым законом Менделя, что не совсем верно. Сам ученый формулировал лишь «закон комбинации различающихся признаков», включающий в себя, по сути, правило расщепления и правило независимого наследования. Кроме того, важно заметить, что правило единообразия гибридов первого поколения отражает не закономерности наследования признаков, а особенности их реализации в организме.
    При размножении гибридов F1 во втором поколении, наряду с доминантным, у части особей проявился отсутствовавший в фенотипе гибридов" первого поколения рецессивный признак. Г. Мендель обнаружил, что особей с доминантным признаком примерно втрое больше, чем с рецессивным (то есть произошло расщепление в соотношении 3 : 1). Эти результаты легли в основу закона расщепления. 

     

Дальнейшее размножение гибридов F2 показало, что особи с рецессивным признаком давали в ряду поколений только особей, у которых- также проявлялся лишь рецессивный признак; а группа с доминантным признаком оказалась разнородной. Одна ее часть в ряду поколений давала только особей с проявлением доминантного признака, а другая при размножении расщеплялась в соотношении по фенотипу 3:1.
     Рассматриваемые организмы диплоидны, то есть состоят из клеток, содержащих двойной набор хромосом. Гомологичные хромосомы имеют идентичные участки — гены, в которых содержится информация о том или ином признаке, например, цвете семян. Однако признак этот может проявляться в фенотипе различным образом — семена могут быть зелеными, а могут быть и желтыми. Собственно цвет (желтый или зеленый) определяется тем или иным состоянием гена (последовательностью нуклеотидов в цепи ДНК). В рассматриваемом случае ген окраски семян имеет две альтернативные формы (аллеля). Аллели — формы (их может быть не только две, но и больше — явление множественного аллелизма) одного и того же гена, располагающиеся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Таким образом, соматические клетки содержат два аллеля одного гена. При этом, несмотря на то, что аллели могут быть разными (гетерозиготное состояние), в фенотипе проявляется только один из них — он называется доминантным. Рецессивный же аллель влияет на фенотип только в том случае, если он, находится в обоих гомологичных хромосомах (гомозиготное состояние).
     Образующиеся в результате мейоза гаплоидные гаметы содержат всего лишь один аллель того или иного гена.
     На схеме доминантные аллели обозначаются латинской заглавной буквой, а рецессивные — прописной (буква при этом используется одна и та же, что подчеркивает, что оба аллеля ответственны за проявление одного и того же признака). 

В скрещивании участвуют и особи чистых линий. Это означает, что они гомозиготны по выбранному признаку. При оплодотворении материнская и отцовская гаметы сливаются. Поскольку доминантный аллель подавляет работу рецессивного, а все гибриды F1 имеют одинаковый гетерозиготный генотип Аа, у них проявляется желтая окраска семян.
    Гибриды F1 способны образовывать 2 типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате в F2 образуются следующие генотипы: АА, аа, Аа и Аа (или: АА, 2Аа, аа). Как видно, генотипов с двумя рецессивными генами втрое меньше. Этим объясняется расщепление по фенотипу 3:1. Расщепление по генотипу составляет 1 : 2 : 1, то есть 1АА : 2Аа : 1аа. Гомозиготы АА и аа могут образовывать гаметы только одного типа, поэтому при самоопылении у их потомков расщепления не происходит. Гетерозиготы же Аа размножаются аналогично гибридам F1.